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                和瑞產品

                和源安

                遺傳性腫瘤23基因突變檢測

                Lynch綜合征通常稱為遺傳性非息肉病性結腸直腸癌(HNPCC),是一種遺傳性疾病,其增加許多類型的癌癥的風險,特別是結腸(大腸)和直腸的癌癥,統稱為結腸直腸癌。Lynch綜合征的患者發展胃,小腸,尿道癌的風險亦較高。此外,患有此綜合癥的女性亦有較高的卵巢癌和子宮內膜(上皮內膜)癌的風險。

                • 檢測項目介紹
                • 檢測優勢
                • 臨床價值
                • 適用人群
                • 檢測須知
                • 產品案例

                檢測項目介紹

                 

                •   遺傳性腫瘤23基因突變檢測

                檢測分析突變類型為SNV(單核苷酸變異)和 InDe小片段插入/缺失)。

                 

                檢測項目 檢測基因
                遺傳性腫瘤23基因全外顯子檢測 BRCA1、BRCA2、TP53、ATM、CDH1、CHEK2等23個基因

                檢測優勢

                 

                •   萬數據庫:

                2000例胃癌+8085例乳腺癌的腫瘤突變數據庫,與百萬中國人群的基線檢測背景數據庫。

                •   兩大核心專利系統:

                采用Verita Trekker®變異位點檢測系統和Enliven®變異位點注釋系統。

                臨床價值

                 

                •   指導鉑類化療:

                攜帶BRCA1/2基因致病性突變的卵巢癌患者在接受鉑類治療后獲益更顯著,具有更好的OS和PFS。三陰性乳腺癌患者若攜帶BRCA1/2基因致病性突變,對鉑類化療有著更好的響應。

                •   靶向治療:

                攜帶BRCA1/2基因致病突變的乳腺癌患者接受PARP抑制劑類藥物治療相比傳統化療,中位無進展生存期延長2.8個月,疾病或進展風險降低42%;攜帶BRCA1/2基因致病性突變的卵巢癌患者使用PARP抑制劑比未攜帶突變者的獲益更大。

                •   評估腫瘤易感性:

                覆蓋NCCN指南推薦的乳腺癌、卵巢癌、子宮內膜癌遺傳相關基因;覆蓋Lynch綜合征相關基因。

                適用人群

                •   23基因全外顯子基因檢測:

                適用懷疑為Lynch綜合征的子宮內膜癌、胃癌、結直腸癌患者;適用希望接受更全面遺傳篩查的乳腺癌、卵巢癌患者及高危人群。

                檢測周期

                 

                樣本采集后14個工作日出具檢測報告。

                 

                樣本類型

                 

                遺傳性腫瘤23基因全外顯子檢測 4mL靜脈血

                 

                送檢流程

                產品案例

                 

                更新中。。。

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